Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CYP11B1 |
103900
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP11B2 |
103900
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLCN2 |
605635
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ5 |
613677
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1H |
617474
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (HALD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1D |
615474
|
AD |
Familiärer Hyperaldosteronismus (PASNA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyperaldosteronismus (HALD): ID304.00, 6 Gene
CACNA1D,
CACNA1H,
CLCN2,
CYP11B1,
CYP11B2,
KCNJ5
HPO Terms
Primary hyperaldosteronism, Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism, Increased circulating aldosterone concentration, Elevated aldosterone:renin ratio, Decreased circulating renin concentration, Hypertension, Hypokalemia, Metabolic alkalosis, Adrenal hyperplasia, Secretory adrenocortical adenoma, Left ventricular hypertrophy, Ventricular hypertrophy, Biventricular hypertrophy, Ventricular arrhythmia, Atrial fibrillation, Palpitations, Prolonged QT interval, Torsade de pointes, Renal tubular dysfunction, Periodic hypokalemic paresis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
