Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
ATP7B
BSND
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CTNS
EHHADH
FAH
GALT
GATM
HNF4A
KCNJ1
NDUFAF6
OCRL
SLC12A1
SLC34A1
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Cystinose (CTNS) und ähnliche Stoffwechselstörungen: ID706.01, 16 Gene
ATP7B,
BSND,
CLCN5,
CLCNKA,
CLCNKB,
CTNS,
EHHADH,
FAH,
GALT,
GATM,
HNF4A,
KCNJ1,
NDUFAF6,
OCRL,
SLC12A1,
SLC34A1
HPO Terms
Renal Fanconi syndrome, Renal tubular dysfunction, Hyperphosphaturia, Hypophosphatemia, Growth delay, Osteopenia, Bone fracture, Osteomalacia, Rickets, Cataract, Developmental delay, Intellectual disability, Seizure, Ataxia, Myopathy, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Nephrolithiasis, Metabolic acidosis, Hypokalemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.02.2023
