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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) : 9 Gene (33,894 kb)

panel : ID012.03

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
RYR2	604772	AD	CPVT1	SNV und CNV: Short Read NGS
CASQ2	611939	AR	CPVT2	SNV und CNV: Short Read NGS
TECRL	614021	aR	CPVT3	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM1	614916	AD	CPVT4	SNV und CNV: Short Read NGS
TRDN	615441	AR	CPVT5	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM3	618782	AD	CPVT6	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	170390	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS
ANK2	600919	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM2	616249	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT): ID012.03, 9 Gene

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

HPO Terms

Syncope, Autosomal dominant inheritance, Abnormal cardiac exercise stress test, Ventricular arrhythmia, Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia, Sudden cardiac death, Ventricular tachycardia, Palpitations, Juvenile onset, Infantile onset, Premature ventricular contraction, Polymorphic ventricular tachycardia, Bidirectional ventricular tachycardia, Ventricular bigeminy, Ventricular couplet, Torsade de pointes, Exercise intolerance, Ventricular fibrillation, Cardiac arrest, Abnormal autonomic nervous system physiology

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 09.05.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv