Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
EMD
FHL1
LMNA
SYNE1
SYNE2
TMEM43
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD): ID121.00, 6 Gene
EMD,
FHL1,
LMNA,
SYNE1,
SYNE2,
TMEM43
HPO Terms
Proximal muscle weakness, Cardiac arrhythmia, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular arrhythmia, Dilated cardiomyopathy, Sudden cardiac death, Contractures of elbow, Contractures of knee, Contractures of Achilles tendon, Camptodactyly, Gait disturbance, Loss of ambulation, Waddling gait, Myotonia, Rimmed vacuoles, Scoliosis, Kyphosis, Myopathy
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.07.2017
