Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| MC2R |
202200
|
AR |
GCCD1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MRAP |
607398
|
AR |
GCCD2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NNT |
614736
|
AR |
GCCD4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TXNRD2 |
617825
|
AR |
GCCD5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NR3C1 |
615962
|
AD |
Glukokortikoid-Resistenz (GCCR) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MCM4 |
609981
|
AR |
Immunschwäche mit GCCD (IMD54) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AAAS |
231550
|
AR |
Achalasie und GCCD (AAAS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCSK1 |
600955
|
AR |
Adipositas und Endokrinopathie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POMC |
609734
|
AR |
Adipositas mit adrenaler Insuffizienz (OBAIRH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STAR |
201710
|
AR |
Kongenitale adrenale Insuffiziens (LCAH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSD3B2 |
201810
|
AR |
Kongenitale adrenale Insuffizienz (HSDB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP11A1 |
613743
|
AD, AR |
Kongenitale adrenale Insuffizienz |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NR0B1 |
300200
|
XLR |
Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX19 |
201400
|
AR |
Isolierter ACTH-Mangel (IAD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROP1 |
262600
|
AR |
Hypophysenhormon-Mangel (CPHD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCD1 |
300100
|
XLR |
Adrenoleukodystrophie (ALD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Glukokortikoid-Mangel (GCCD): ID222.00, 16 Gene
AAAS,
ABCD1,
CYP11A1,
HSD3B2,
MC2R,
MCM4,
MRAP,
NNT,
NR0B1,
NR3C1,
PCSK1,
POMC,
PROP1,
STAR,
TBX19,
TXNRD2
HPO Terms
Primary adrenal insufficiency, Adrenal insufficiency, Adrenocorticotropic hormone deficiency, Decreased circulating cortisol level, Decreased circulating ACTH concentration, Increased circulating ACTH level, Generalized hyperpigmentation, Hyperpigmentation of the skin, Orthostatic hypotension, Hypoglycemia, Neonatal hypoglycemia, Hypoglycemic seizures, Hypoglycemic coma, Vomiting, Nausea and vomiting, Anorexia, Weight loss, Failure to thrive in infancy, Fatigue, Renal salt wasting
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.12.2018
