Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COL4A5 |
301050
|
XLD |
ATS1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A4 |
203780
|
AR |
ATS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A3 |
203780
|
AR |
ATS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A3 |
104200
|
AD |
ATS3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH9 |
155100
|
AD |
Fechtner-Syndrom und ATS (MATINS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Alport-Syndrom (ATS): ID099.00, 4 Gene
COL4A3,
COL4A4,
COL4A5,
MYH9
HPO Terms
Hematuria, Microscopic hematuria, Proteinuria, Glomerular basement membrane thickening, Glomerular basement membrane lamellation, Anterior lenticonus, Cataract, Sensorineural hearing impairment, Hearing impairment, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Nephritis, Glomerulonephritis, Abnormal glomerular basement membrane morphology, Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining, Nephropathy, Hypertension, Edema, Nephrotic syndrome
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.03.2017
