Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| MKS1 |
249000
|
AR |
MKS1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM216 |
603194
|
AR |
MKS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM67 |
607361
|
AR |
MKS3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP290 |
611134
|
AR |
MKS4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPGRIP1L |
612284
|
AR |
MKS5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CC2D2A |
612284
|
AR |
MKS6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPHP3 |
267010
|
AR |
MKS7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TCTN2 |
613885
|
AR |
MKS8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B9D1 |
614209
|
AR |
MKS9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B9D2 |
614175
|
AR |
MKS10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM231 |
615397
|
AR |
MKS11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIF14 |
616258
|
AR |
MKS12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM107 |
617567
|
AR |
MKS13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Meckel-Syndrom (MKS): ID032.02, 13 Gene
B9D1,
B9D2,
CC2D2A,
CEP290,
KIF14,
MKS1,
NPHP3,
RPGRIP1L,
TCTN2,
TMEM67,
TMEM107,
TMEM216,
TMEM231
HPO Terms
Polydactyly, Renal cyst, Hepatic fibrosis, Portal hypertension, Ambiguous genitalia, Cryptorchidism, Situs inversus totalis, Dandy-Walker malformation, Cerebellar vermis hypoplasia, Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum, Nephronophthisis, Renal insufficiency, Biliary duct proliferation, Polycystic kidney dysplasia, Biliary cirrhosis, Renal cystic dysplasia, Cerebellar hypoplasia, Hepatomegaly, Renal cyst, Polydactyly
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 10.10.2019
