Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TP53 |
137800
|
AD |
Gliom-Prädisposition (GLM1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTEN |
613028
|
AD |
Gliom-Prädisposition (GLM2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA2 |
613029
|
AR, AD |
Gliom-Prädisposition (GLM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POT1 |
616568
|
AD |
Gliom-Prädisposition (GLM9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRCA1 |
137800
|
AR, AD |
Gliom-Prädisposition (GLM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDKN2A |
155755
|
AD |
Melanom-Astrozytom-Syndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TP53 |
151623
|
AD |
Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
276300
|
AR |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH2 |
619096
|
AR |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
619097
|
AR |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
600300
|
AR |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPCAM |
619096
|
AR |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APC |
175100
|
AD |
Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NF1 |
162200
|
AD |
Neurofibromatose (NF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NF2 |
101000
|
AD |
Neurofibromatose (NF2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSC1 |
191100
|
AD |
Tuberöse Sklerose (TSC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSC2 |
613254
|
AD |
Tuberöse Sklerose (TSC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Glioblastom (GLM): ID313.00, 16 Gene
APC,
BRCA1,
BRCA2,
CDKN2A,
EPCAM,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
NF1,
NF2,
PMS2,
POT1,
PTEN,
TP53,
TSC1,
TSC2
HPO Terms
Increased intracranial pressure, Headache, Vomiting, Seizure, Focal-onset seizure, Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset, Hemiplegia/hemiparesis, Gait disturbance, Spastic gait, Ataxia, Cranial nerve paralysis, Papilledema, Visual impairment, Visual field defect, Visual acuity no light perception, Brain neoplasm, Neoplasm of central nervous system, Hydrocephalus, Cognitive impairment, Personality changes
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.01.2022
