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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Polymikrogyrie : 15 Gene (41,952 kb)

panel : ID176.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ADGRG1 606854 AR Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie (BFPP) SNV und CNV: Short Read NGS
FIG4 612691 AR Bilaterale temporookzipitale Polymikrogyrie (BTOP) SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB2B 610031 AD Symmetrische oder asymmetrische Polymikrogyrie (PMGYS, CDCBM7) SNV und CNV: Short Read NGS
COL3A1 618343 AR Polymikrogyrie mit Ehlers-Danlos-Syndrom (PMGEDSV) SNV und CNV: Short Read NGS
RTTN 614833 AR Polymikrogyrie mit Krampfanfällen (PMGYS, MSSP) SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA8 613180 AR Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie (CDCBM8) SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA1A 611603 AD Lissenzephalie mit Polymikrogyrie (LIS3) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR62 604317 AR Mikrozephalie mit Polymikrogyrie (MCPH2) SNV und CNV: Short Read NGS
PI4KA 616531 AR Polymikrogyrie - zerebelläre Hypoplasie - Arthrogrypose (PMGYCHA) SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3CA 602501 AD Megalenzephalie - kapillare Fehlbildung - Polymikrogyrie (MCAP) SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3R2 603387 AD Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH1) SNV und CNV: Short Read NGS
AKT3 615937 AD Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2) SNV und CNV: Short Read NGS
CCND2 615938 AD Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH3) SNV und CNV: Short Read NGS
OCLN 251290 AR Pseudo-TORCH-Syndrom (PTORCH1) SNV und CNV: Short Read NGS
KIFBP 609460 AR Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polymikrogyrie: ID176.01, 15 Gene
ADGRG1, AKT3, CCND2, COL3A1, FIG4, KIFBP, OCLN, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, RTTN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, WDR62
HPO Terms
Polymicrogyria, Abnormal gyral pattern, Seizures, Epilepsy, Intellectual disability, Global developmental delay, Motor delay, Hypotonia, Microcephaly, Macrocephaly, Cognitive impairment, Abnormal brain morphology, Abnormal cortical development, Focal-onset seizure, Generalized seizures, Speech delay, Developmental regression, Abnormal cranial morphology, Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.09.2020
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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