Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KCNQ2 |
121200
|
AD |
Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNQ3 |
121201
|
AD |
Benigne neonatale Krampfanfälle (BFNS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRRT2 |
605751
|
AD |
Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN2A |
607745
|
AD |
Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN8A |
617080
|
AD |
Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNA2 |
610353
|
AD |
Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Benigne neonatale und infantile Krampfanfälle (BFNS, BFIS): ID134.01, 6 Gene
CHRNA2,
KCNQ2,
KCNQ3,
PRRT2,
SCN2A,
SCN8A
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.08.2019
