Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ABCA4 |
248200
|
AR |
Morbus Stargardt (STGD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ELOVL4 |
600110
|
AD |
Morbus Stargardt (STGD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROM1 |
603786
|
AD |
Morbus Stargardt (STGD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCA4 |
248200
|
AR |
Morbus Stargardt (FFM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRPH2 |
248200
|
AR |
Morbus Stargardt (FFM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Morbus Stargardt (STGD): ID102.01, 4 Gene
ABCA4,
ELOVL4,
PROM1,
PRPH2
HPO Terms
Juvenile onset, Progressive night blindness, Reduced visual acuity, Dyschromatopsia, Yellow/white lesions of the macula, Photopsia, Cystoid macular edema, Bull's eye maculopathy, Hyperautofluorescent macular lesion, Absent foveal reflex, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Retinal flecks, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal central response of multifocal electroretinogram, Progressive visual loss, Visual field defect, Retinal pigment epithelial atrophy, Optic disc pallor, Retinal pigment epithelial mottling, Foveal atrophy
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.11.2024
