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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID011.04
Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC) : 35 Gene (226,143 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ACTC1 190230 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC4, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
ACTN2 612158 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1AA) SNV und CNV: Short Read NGS
DES 604765 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1I) SNV und CNV: Short Read NGS
DMD 302045 XL Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD3B) SNV und CNV: Short Read NGS
DMPK 160900 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (DM1) SNV und CNV: Short Read NGS
DSP 607450 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD8) SNV und CNV: Short Read NGS
DTNA 604169 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC1, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC 617047 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH26) SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
HCN4 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
ILK 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3 601493 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC3, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA 115200 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1A) SNV und CNV: Short Read NGS
MIB1 615092 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC7, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC3 609040 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC10, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7 600996 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC5, , NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
MYL2 608758 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH10) SNV und CNV: Short Read NGS
MYL3 608751 AD, AR Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH8) SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-5 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
NNT 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
NONO 604169 XL Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
OBSCN 192600 AR Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH) SNV und CNV: Short Read NGS
PLN 609909 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1P) SNV und CNV: Short Read NGS
PRDM16 615373 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC8, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
RBM20 613172 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1DD) SNV und CNV: Short Read NGS
RYR2 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
SCN5A 601154 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1E) SNV und CNV: Short Read NGS
TAFAZZIN 604169 XL Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
TBX5 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
TBX20 604169 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM43 604400 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD5) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM70 192600 AR Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH) SNV und CNV: Short Read NGS
TNNT2 604400 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC6, , NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
TPM1 607450 AD Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC9, NCCM) SNV und CNV: Short Read NGS
TTN 604145 AD Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1G) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC)
ACTC1, ACTN2, DES, DMD, DMPK, DSP, DTNA, FLNC, GATA4, HCN4, ILK, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, NNT, NONO, OBSCN, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TMEM43, TMEM70, TNNT2, TPM1, TTN
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ACTC1, ACTN2, DES, DMD, DMPK, DSP, DTNA, FLNC, GATA4, HCN4, ILK, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, NNT, NONO, OBSCN, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TMEM43, TMEM70, TNNT2, TPM1, TTN
HPO Terms
Left ventricular noncompaction, Heart failure, Reduced left ventricular ejection fraction, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Embolic stroke, Intracardiac thrombus, Sudden cardiac death, Syncope, Atrial fibrillation, Arrhythmia, Bundle branch block, First degree atrioventricular block, Torsade de pointes, Heart block, Cardiac arrest, Diastolic dysfunction, Systolic dysfunction, Cardiac conduction abnormality, Palpitations
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