Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NF1 |
162200
|
AD |
Neurofibromatose (NF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPRED1 |
611431
|
AD |
Legius-Syndrom (LGGS, NFLS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
276300
|
AR |
MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH2 |
619096
|
AR |
MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
619097
|
AR |
MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
619101
|
AR |
MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTPN11 |
151100
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAF1 |
611554
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRAF |
613707
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken: ID351.00, 9 Gene
BRAF,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
NF1,
PMS2,
PTPN11,
RAF1,
SPRED1
Inkludierte Phänotypen
Konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz (CMMRDS, MMRCS): 4 Gene
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PMS2
LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene
BRAF,
PTPN11,
RAF1
Neurofibromatose (NF1, NFLS): 2 Gene
NF1,
SPRED1
HPO Terms
Multiple cafe-au-lait spots, Cafe-au-lait spot, Axillary freckling, Freckling, Neurofibroma, Optic nerve compression, Optic atrophy, Scoliosis, Learning disability, Seizure, Dysarthria, Speech articulation difficulties, Short stature, Macrocephaly, Hyperpigmented skin patches, Bowing of the legs, Bowing of the long bones, Brachydactyly, Abnormal skin pigmentation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.12.2022
