Leistungsverzeichnis

Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis : 16 Gene (27,822 kb)

panel : ID269.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PHEX	307800	XLD	Hypophosphatämische Rachitis (XLHR)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGF23	193100	AD	Hypophosphatämische Rachitis (ADHR)	SNV und CNV: Short Read NGS
DMP1	241520	AR	Hypophosphatämische Rachitis (ARHR1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ENPP1	613312	AR	Hypophosphatämische Rachitis (ARHR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN5	300554	XLR	Hypophosphatämische Rachitis	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A3	241530	AR	Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (HHRH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	613388	AR	Hypophosphatämische Rachitis und Hyperkalziurie (FRTS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
FAH	276700	AR	Hypophosphatämische Rachitis und Tyrosinämie (TYRSN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KL	612089	AR	Hypophosphatämische Rachitis und Hyperparathyreoidismus	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20C	259775	AR	Hypophosphatämische Rachitis, Zahnanomalien und ektopische Kazifikation	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	612286	AD	Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NHERF1	612287	AD	Hypophosphatämische Nephrolithiasis/Osteoporose (NPHLOP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP27B1	264700	AR	Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP2R1	600081	AR	Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
VDR	277440	AR	Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP3A4	619073	AD	Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL	146300	AD, AR	Hypophosphatasie, adulte Form (HPPA)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL	241510	AR	Hypophosphatasie, kindliche Form (HPPC)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL	241500	AR	Hypophosphatasie, schwere infantile Form (HPPI)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL	241500	AR	Hypophosphatasie, schwere perinatale Form (HPPN)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis: ID269.03, 16 Gene

ALPL, CLCN5, CYP2R1, CYP3A4, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FGF23, KL, NHERF1, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR

Inkludierte Phänotypen

Hypophosphatasie (HPP): 1 Gen

ALPL

Hypophosphatämische Rachitis (HR): 9 Gene

CLCN5, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, NHERF1, PHEX, SLC34A1, SLC34A3

Vitamin-D-abhängige hypophosphatämische Rachitis (VDDR): 4 Gene

CYP2R1, CYP3A4, CYP27B1, VDR

HPO Terms

Elevated alkaline phosphatase of bone origin, Premature loss of primary teeth, Premature loss of permanent teeth, Enamel hypoplasia, Enamel hypomineralization, Bone fracture, Metaphyseal cupping, Metaphyseal irregularity, Platyspondyly, Bowing of the legs, Rachitic rosary, Rickets, Osteomalacia, Bone pain, Hypophosphatemia, Renal phosphate wasting, Polyuria, Short stature, Skeletal dysplasia, Hyperphosphaturia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.09.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv