Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GLI3 |
174200
|
AD |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZNF141 |
615226
|
AR |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IQCE |
617642
|
AR |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI1 |
618123
|
AR |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CIBAR1 |
618219
|
AR |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIAA0825 |
618498
|
AR |
Postaxiale Polydaktylie (PAPA10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI3 |
174200
|
AD |
Postaxiale Polydaktylie (PAPB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI1 |
174400
|
AR |
Präaxiale Polydaktylie (PPD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMBR1 |
174500
|
AD |
Präaxiale Polydaktylie (PPD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI3 |
174700
|
AD |
Präaxiale Polydaktylie (PPD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HOXD13 |
186000
|
AD |
Synpolydaktylie (SPD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FBLN1 |
608180
|
AD |
Synpolydaktylie (SPD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polydaktylie, nicht-syndromale Form: ID166.02, 9 Gene
CIBAR1,
FBLN1,
GLI1,
GLI3,
HOXD13,
IQCE,
KIAA0825,
LMBR1,
ZNF141
HPO Terms
Polydactyly, Postaxial hand polydactyly, Postaxial foot polydactyly, Preaxial hand polydactyly, Preaxial foot polydactyly, Postaxial polydactyly, Preaxial polydactyly, Mesoaxial hand polydactyly, Mesoaxial foot polydactyly, Polydactyly affecting the 4th finger, Polydactyly affecting the 3rd finger, Triphalangeal thumb, Duplication of thumb phalanx, Partial duplication of thumb phalanx, Short distal phalanx of finger, Short distal phalanx of thumb, Short metacarpal, Short metatarsal, Y-shaped metacarpals, Y-shaped metatarsals
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.02.2021
