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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Brachydaktylie (BD) : 21 Gene (60,126 kb)

panel : ID218.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
IHH 112500 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA1) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF5 615072 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA1C) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1B 616849 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA1D) SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1B 112600 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA2) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP2 112600 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA2) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF5 112600 AD Brachydaktylie, Typ A (BDA2) SNV und CNV: Short Read NGS
ROR2 113000 AD Brachydaktylie, Typ B (BDB1) SNV und CNV: Short Read NGS
NOG 611377 AD Brachydaktylie, Typ B (BDB2) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF5 113100 AD Brachydaktylie, Typ C (BDC) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXD13 113200 AD Brachydaktylie, Typ D (BDD) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXD13 113300 AD Brachydaktylie, Typ E (BDE1) SNV und CNV: Short Read NGS
PTHLH 613382 AD Brachydaktylie, Typ E (BDE2) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXD13 610713 AD Brachydaktylie-Syndaktylie-Syndrom (BDSD) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE3A 112410 AD Hypertonus-Brachydaktylie-Syndrom (HTNB) SNV und CNV: Short Read NGS
NOG 186500 AD Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom (SYNS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CHSY1 605282 AR Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom (TPBS) SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV4 606835 AD Digitale Arthropathie- Brachydaktylie-Syndrom (FDAB) SNV und CNV: Short Read NGS
CHST11 618167 AR Osteochondrodysplasie- Brachydaktylie-Syndrom (OCBMD) SNV und CNV: Short Read NGS
RUNX2 119600 AD Kleidokraniale Dysplasie mit Brachydaktylie (CCD) SNV und CNV: Short Read NGS
HUWE1 309590 XL Intelligenzminderung und Brachydaktylie (MRXST) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF5 228900 AR Du Pan-Syndrom (DUPANS) SNV und CNV: Short Read NGS
PITX1 186550 AD Liebenberg-Syndrom (LBNBG) SNV und CNV: Short Read NGS
PRMT7 617157 AR SBIDD-Syndrom (SBIDDS) SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D24 220500 AR DOOR-Syndrom (DOORS) SNV und CNV: Short Read NGS
ADAMTS10 277600 AR Weill-Marchesani-Syndrom (WMS1) SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1 608328 AD Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2) SNV und CNV: Short Read NGS
LTBP2 614819 AR Weill-Marchesani-Syndrom (WMS3) SNV und CNV: Short Read NGS
ADAMTS17 613195 AR Weill-Marchesani-Syndrom (WMS4) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Brachydaktylie (BD): ID218.02, 21 Gene
ADAMTS10, ADAMTS17, BMP2, BMPR1B, CHST11, CHSY1, FBN1, GDF5, HOXD13, HUWE1, IHH, LTBP2, NOG, PDE3A, PITX1, PRMT7, PTHLH, ROR2, RUNX2, TBC1D24, TRPV4
Inkludierte Phänotypen
Brachydaktylie (BD), nicht-syndromal: 8 Gene
BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2
Brachydaktylie (BD), syndromal: 16 Gene
ADAMTS10, ADAMTS17, CHST11, CHSY1, FBN1, GDF5, HOXD13, HUWE1, LTBP2, NOG, PDE3A, PITX1, PRMT7, RUNX2, TBC1D24, TRPV4
HPO Terms
Brachydactyly, Short finger, Short toe, Short 2nd finger, Short 3rd finger, Short 5th finger, Short thumb, Short 1st metacarpal, Short 2nd metacarpal, Short 3rd metacarpal, Short 4th metacarpal, Short 5th metacarpal, Short metacarpal, Short metatarsal, Short hallux, Short hallux phalanx, Short 2nd toe, Short 3rd toe, Short 4th toe, Short 5th toe
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 13.09.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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