Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HCN2 |
602477
|
AD |
Familiäre Fieberkrämpfe (FEB2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1A |
604403
|
AD |
Familiäre Fieberkrämpfe (FEB3A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADGRV1 |
604352
|
AD |
Familiäre Fieberkrämpfe (FEB4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRG2 |
611277
|
AD |
Familiäre Fieberkrämpfe (FEB8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CPA6 |
614418
|
AR |
Familiäre Fieberkrämpfe (FEB11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1B |
604233
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1A |
604403
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRG2 |
611277
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRD |
613060
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STX1B |
616172
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCN1 |
618482
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCN2 |
602477
|
AD |
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFSP): ID059.03, 9 Gene
ADGRV1,
CPA6,
GABRD,
GABRG2,
HCN1,
HCN2,
SCN1A,
SCN1B,
STX1B
Inkludierte Phänotypen
Fieberkrämpfe (FEB): 5 Gene
ADGRV1,
CPA6,
GABRG2,
HCN2,
SCN1A
Fieberkrämpfe und generalisierte Epilepsie (GEFSP): 7 Gene
GABRD,
GABRG2,
HCN1,
HCN2,
SCN1A,
SCN1B,
STX1B
HPO Terms
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years), Generalized tonic-clonic seizure, Typical absence seizure, Generalized non-motor (absence) seizure, Generalized myoclonic seizure, Generalized myoclonic-atonic seizure, Generalized clonic seizure, Generalized tonic seizure, Seizure, Epilepsy, Status epilepticus, Atypical absence status epilepticus, Status epilepticus without prominent motor symptoms, EEG with spike-wave complexes, EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz), EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz), EEG with generalized spike and wave complexes, EEG with generalized epileptiform discharges, EEG abnormality, EEG with generalized slow activity
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.08.2022
