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Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID390.00
Multiple morphologische Anomalien der Spermienflagellen (MMAF) : 37 Gene (213,948 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
AK7 617965 AR Störung der Spermatogenese (SPGF27) SNV und CNV: Short Read NGS
AKAP3 620353 AR Störung der Spermatogenese (SPGF82) SNV und CNV: Short Read NGS
ARMC2 618433 AR Störung der Spermatogenese (SPGF38) SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC34 620084 AR Störung der Spermatogenese (SPGF76) SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC146 620850 AR Störung der Spermatogenese (SPGF94) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP43 617592 AR Störung der Spermatogenese (SPGF19) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP44 617593 AR Störung der Spermatogenese (SPGF20) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP47 301059 XLR Störung der Spermatogenese (SPGFX3) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP54 621124 AR Störung der Spermatogenese (SPGF98) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP57 620917 AR Störung der Spermatogenese (SPGF95) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP58 619144 AR Störung der Spermatogenese (SPGF49) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP61 620409 AR Störung der Spermatogenese (SPGF84) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP65 618664 AR Störung der Spermatogenese (SPGF40) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP69 617959 AR Störung der Spermatogenese (SPGF24) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP70 618670 AR Störung der Spermatogenese (SPGF41) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP91 619177 AR Störung der Spermatogenese (SPGF51) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP251 618152 AR Störung der Spermatogenese (SPGF33) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH1 617576 AR Störung der Spermatogenese (SPGF18) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH2 619094 AR Störung der Spermatogenese (SPGF45) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH6 617576 AR Störung der Spermatogenese (SPGF) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH8 619095 AR Störung der Spermatogenese (SPGF46) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH10 619515 AR Störung der Spermatogenese (SPGF56) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH17 618643 AR Störung der Spermatogenese (SPGF39) SNV und CNV: Short Read NGS
DNALI1 620354 AR Störung der Spermatogenese (SPGF83) SNV und CNV: Short Read NGS
DNHD1 619712 AR Störung der Spermatogenese (SPGF65) SNV und CNV: Short Read NGS
DRC1 620222 AR Störung der Spermatogenese (SPGF80) SNV und CNV: Short Read NGS
DZIP1 619102 AR Störung der Spermatogenese (SPGF47) SNV und CNV: Short Read NGS
FSIP2 618153 AR Störung der Spermatogenese (SPGF34) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT74 619585 AR Störung der Spermatogenese (SPGF58) SNV und CNV: Short Read NGS
QRICH2 618341 AR Störung der Spermatogenese (SPGF35) SNV und CNV: Short Read NGS
SPEF2 618751 AR Störung der Spermatogenese (SPGF43) SNV und CNV: Short Read NGS
SSX1 301099 XL Störung der Spermatogenese (SPGFX5) SNV und CNV: Short Read NGS
STK33 620849 AR Störung der Spermatogenese (SPGF93) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC21A 618429 AR Störung der Spermatogenese (SPGF37) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC29 618745 AR Störung der Spermatogenese (SPGF42) SNV und CNV: Short Read NGS
USP26 301101 XL Störung der Spermatogenese (SPGFX6) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR19 619867 AR Störung der Spermatogenese (SPGF72) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Multiple morphologische Anomalien der Spermienflagellen (MMAF)
AK7, AKAP3, ARMC2, CCDC146, CCDC34, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP54, CFAP57, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNALI1, DNHD1, DRC1, DZIP1, FSIP2, IFT74, QRICH2, SPEF2, SSX1, STK33, TTC21A, TTC29, USP26, WDR19
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
AK7, AKAP3, ARMC2, CCDC146, CCDC34, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP54, CFAP57, CFAP58, CFAP61, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNALI1, DNHD1, DRC1, DZIP1, FSIP2, IFT74, QRICH2, SPEF2, SSX1, STK33, TTC21A, TTC29, USP26, WDR19
HPO Terms
Absent sperm flagella, Short sperm flagella, Coiled sperm flagella, Bent sperm flagella, Absent sperm axoneme central pair complex, Abnormal sperm tail morphology, Abnormal sperm head morphology, Reduced sperm motility, Reduced progressive sperm motility, Immotile sperm, Azoospermia, Oligozoospermia, Non-obstructive azoospermia, Abnormal spermatogenesis, Decreased testicular size, Increased circulating gonadotropin level, Multiflagellar spermatozoa, Abnormal sperm mid-piece morphology, Abnormal sperm motility, Microcephalic sperm head, Macrozoospermia
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