Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KCNJ8 |
613601
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCC9 |
613601
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1C |
611875
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNB2 |
611876
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA2D1 |
114204
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN10A |
613601
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN5A |
203829
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS, VF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DPP6 |
612956
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS, VF2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPD1L |
611777
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCND3 |
616399
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNH2 |
609620
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNE1 |
613695
|
AD |
Frühe Repolarisation (ERS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS): ID330.00, 12 Gene
ABCC9,
CACNA1C,
CACNA2D1,
CACNB2,
DPP6,
GPD1L,
KCND3,
KCNE1,
KCNH2,
KCNJ8,
SCN5A,
SCN10A
HPO Terms
Syncope, Palpitations, Sudden cardiac death, Ventricular tachycardia, Paroxysmal ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, J wave, ST segment elevation, Arrhythmia, Premature ventricular contraction, Abnormal cardiac exercise stress test, Cardiac arrest, Ventricular arrhythmia, Cardiac conduction abnormality, First degree atrioventricular block, Right bundle branch block, Left bundle branch block, Abnormal heart morphology, Cardiogenic arrest, J point elevation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.02.2022
