Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GLA |
301500
|
XL |
Fabry-Krankheit |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LAMP2 |
300257
|
XLD |
Danon-Krankheit |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRKAG2 |
261740
|
AD |
Glykogenspeicherkrankheit (GSD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GAA |
232300
|
AR |
Glykogenspeicherkrankheit (GSD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTR |
105210
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGA |
105200
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APOA1 |
620657
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GSN |
105120
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LYZ |
105120
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B2M |
620659
|
AD |
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HFE |
235200
|
AR |
Hämochromatose (HFE1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HJV |
602390
|
AR |
Hämochromatose (HFE2A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HAMP |
613313
|
AR |
Hämochromatose (HFE2B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TFR2 |
604250
|
AR |
Hämochromatose (HFE3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC40A1 |
606069
|
AD |
Hämochromatose (HFE4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FTH1 |
615517
|
AD |
Hämochromatose (HFE5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung: ID149.03, 16 Gene
APOA1,
B2M,
FGA,
FTH1,
GAA,
GLA,
GSN,
HAMP,
HFE,
HJV,
LAMP2,
LYZ,
PRKAG2,
SLC40A1,
TFR2,
TTR
Inkludierte Phänotypen
Amyloidose (AMYLD): 6 Gene
APOA1,
B2M,
FGA,
GSN,
LYZ,
TTR
Hämochromatose (HFE): 6 Gene
FTH1,
HAMP,
HFE,
HJV,
SLC40A1,
TFR2
Kardiale Glykogenspeicherkrankheit (GSD): 3 Gene
GAA,
LAMP2,
PRKAG2
HPO Terms
Angiokeratoma, Corneal verticillata, Left ventricular hypertrophy, Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Proteinuria, Renal failure, Hypohidrosis, Acroparesthesia, X-linked recessive inheritance, Shortened PR interval, Bundle branch block, Arrhythmia, Heart failure, Cardiomegaly, Ventricular preexcitation, Infantile onset, Elevated creatine kinase, Respiratory insufficiency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.11.2024
