Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SCN1B |
604233
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1A |
604403
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRG2 |
611277
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRD |
613060
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STX1B |
616172
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCN1 |
618482
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCN2 |
602477
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC32A1 |
620755
|
AD |
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP, GEFS+): ID235.03, 8 Gene
GABRD,
GABRG2,
HCN1,
HCN2,
SCN1A,
SCN1B,
SLC32A1,
STX1B
HPO Terms
Febrile seizure, Generalized tonic‑clonic seizure, Absence seizure, Myoclonic seizure, Atonic seizure, Generalized spike and wave, Generalized myoclonic‑atonic seizure, Epilepsy, Seizure, Cognitive impairment, Developmental delay, Speech delay, Generalized epilepsy, Interictal generalized spike and wave, Family history of epilepsy, Myoclonic absence seizure, Normal hearing, Normal vision, Intellectual disability, Generalized seizures
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.03.2025
