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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) : 15 Gene (28,218 kb)

panel : ID211.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GH1 262400 AR Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1A) SNV und CNV: Short Read NGS
GH1 612781 AR Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD1B) SNV und CNV: Short Read NGS
GH1 173100 AD Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD2) SNV und CNV: Short Read NGS
BTK 307200 XLR Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD3) SNV und CNV: Short Read NGS
GHRHR 618157 AR Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD4) SNV und CNV: Short Read NGS
GHSR 615925 AD, AR Isolierter Wachstumshormonmangel, partiell (GHDP) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3 300123 XL Isolierter Wachstumshormonmangel und Mentale Retardierung (MRGH) SNV und CNV: Short Read NGS
POU1F1 613038 AD, AR Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD1) SNV und CNV: Short Read NGS
PROP1 262600 AR Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD2) SNV und CNV: Short Read NGS
LHX3 221750 AR Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD3) SNV und CNV: Short Read NGS
LHX4 262700 AD Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD4) SNV und CNV: Short Read NGS
HESX1 182230 AD, AR Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD5) SNV und CNV: Short Read NGS
OTX2 613986 AD Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD6) SNV und CNV: Short Read NGS
RNPC3 618160 AR Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD7) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI2 615849 AD Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD) SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA3A 614897 AD Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD) SNV und CNV: Short Read NGS
IGSF10 617351 AD Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD): ID211.02, 15 Gene
BTK, GH1, GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1, IGSF10, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SEMA3A, SOX3
Inkludierte Phänotypen
Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD): 5 Gene
BTK, GH1, GHRHR, GHSR, SOX3
Kombinierter Hypophysenhormonmangel (CPHD): 10 Gene
GLI2, HESX1, IGSF10, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SEMA3A
HPO Terms
Short stature, Severe short stature, Growth delay, Growth retardation, Growth hormone deficiency, Reduced circulating growth hormone concentration, Decreased circulating IGF‑1 concentration, Decreased response to growth hormone stimulation test, Pituitary hypoplasia, Anterior pituitary agenesis, Ectopic pituitary, Small sella turcica, Delayed bone age, Delayed puberty, Failure to thrive, Delayed skeletal maturation, Pituitary dwarfism, Reduced IGF‑1 concentration, Hypoplasia of the pituitary gland, Pituitary hormone deficiency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.12.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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