Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GDF1 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NKX2-5 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| JAG1 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA4 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZFPM2 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA6 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX1 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ISL1 |
187500
|
AD |
TOF |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TAB2 |
614980
|
AD |
TOF (CHTD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NR2F2 |
615779
|
AD |
TOF (CHTD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA5 |
617912
|
AD |
TOF (CHTD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLT4 |
618808
|
AD |
TOF (CHTD7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Fallot-Tetralogie (TOF): ID144.01, 12 Gene
FLT4,
GATA4,
GATA5,
GATA6,
GDF1,
ISL1,
JAG1,
NKX2-5,
NR2F2,
TAB2,
TBX1,
ZFPM2
HPO Terms
Tetralogy of Fallot, Ventricular septal defect, Pulmonary valve stenosis, Overriding aorta, Right ventricular hypertrophy, Cyanosis, Clubbing of fingers, Congenital heart defect, Systolic heart murmur, Right ventricular outflow tract obstruction, Hypoplastic pulmonary artery, Pulmonary hypertension, Polycythemia, Hypoxemia, Pulmonary regurgitation, Right ventricular hyperplasia, Pulmonary atresia, Heart failure, congestive, Shortness of breath, Right ventricular enlargement
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.02.2022
