Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Plasmozytom: ID354.01, 40 Gene
ARID1A,
ATM,
BLM,
BTK,
CASP8,
CASP10,
CBL,
CDKN2A,
CTLA4,
DDX41,
EFL1,
ETV6,
FANCA,
FAS,
FASLG,
HCLS1,
KDM1A,
KLHDC8B,
KRAS,
LAPTM5,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
MYD88,
NBN,
NF1,
NRAS,
PAX5,
PMS2,
POT1,
PRF1,
PRKCD,
PTPN11,
RBM8A,
SBDS,
SH2B3,
SH2D1A,
TP53,
USP45,
WAS
