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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Viszerale Heterotaxie (HTX) : 18 Gene (72,420 kb)

panel : ID145.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ZIC3 306955 XLR Viszerale Heterotaxie (HTX1) SNV und CNV: Short Read NGS
CFC1 605376 AD Viszerale Heterotaxie (HTX2) SNV und CNV: Short Read NGS
ACVR2B 613751 AD Viszerale Heterotaxie (HTX4) SNV und CNV: Short Read NGS
NODAL 270100 AD Viszerale Heterotaxie (HTX5) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP53 614779 AR Viszerale Heterotaxie (HTX6) SNV und CNV: Short Read NGS
MMP21 616749 AR Viszerale Heterotaxie (HTX7) SNV und CNV: Short Read NGS
PKD1L1 617205 AR Viszerale Heterotaxie (HTX8) SNV und CNV: Short Read NGS
MNS1 618948 AR Viszerale Heterotaxie (HTX9) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP52 619607 AR Viszerale Heterotaxie (HTX10) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP45 619608 AR Viszerale Heterotaxie (HTX11) SNV und CNV: Short Read NGS
CIROP 619702 AR Viszerale Heterotaxie (HTX12) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF1 208530 AR Viszeroatriale Heterotaxie SNV und CNV: Short Read NGS
CRELD1 606217 AD Septumdefekt mit Heterotaxie SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH5 608644 AR Primäre Ziliendyskinesie und Heterotaxie (CILD3) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH11 611884 AR Primäre Ziliendyskinesie und Heterotaxie (CILD7) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF1 613193 AR Primäre Ziliendyskinesie und Heterotaxie (CILD13) SNV und CNV: Short Read NGS
ODAD2 615408 AR Primäre Ziliendyskinesie und Heterotaxie (CILD23) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH9 618300 AR Primäre Ziliendyskinesie und Heterotaxie (CILD40) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Viszerale Heterotaxie (HTX): ID145.01, 18 Gene
ACVR2B, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CIROP, CRELD1, DNAAF1, DNAH5, DNAH9, DNAH11, GDF1, MMP21, MNS1, NODAL, ODAD2, PKD1L1, ZIC3
HPO Terms
Heterotaxy, Asplenia, Polysplenia, Left isomerism, Right isomerism, Situs inversus totalis, Atrial situs ambiguous, Abnormal atrial arrangement, Abnormal inferior vena cava morphology, Bilateral superior vena cava, Persistent left superior vena cava, Intestinal malrotation, Duodenal atresia, Common atrium, Complete atrioventricular canal defect, Transposition of the great arteries, Double outlet right ventricle, Hypoplastic left heart, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 31.10.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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