Leistungsverzeichnis

Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM) : 15 Gene (51,954 kb)

panel : ID271.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TUBB3	614039	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF5C	615282	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF2A	615411	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBG1	615412	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB2A	615763	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM5)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB	615771	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB2B	610031	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CTNNA2	618174	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM9)	SNV und CNV: Short Read NGS
APC2	618677	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM10)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF26A	620156	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM11)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAMSAP1	620316	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM12)	SNV und CNV: Short Read NGS
DYNC1H1	614563	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM13)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADGRG1	606854	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM14A)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADGRG1	615752	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM14B)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBGCP2	618737	AR	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM15)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA1A	611603	AD	Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM, LIS3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM): ID271.02, 15 Gene

ADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF2A, KIF5C, KIF26A, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2

HPO Terms

Seizure, Infantile spasms, Hypsarrhythmia, Hypotonia, Hypertonia, Spasticity, Global developmental delay, Intellectual disability, Dysarthria, Speech delay, Motor delay, Cerebellar hypoplasia, Polymicrogyria, Lissencephaly, Pachygyria, Periventricular heterotopia, Corpus callosum hypoplasia, Ventriculomegaly, Hydrocephalus, Microcephaly

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.08.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv