Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CHRNG |
265000
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNG |
253290
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNA1 |
253290
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRND |
253290
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNB1 |
253290
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH3 |
178110
|
AD |
Multiples Pterygium-Syndrom, dominant (CPSFS1A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH3 |
618469
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, rezessiv (CPSFS1B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RIPK4 |
263650
|
AR |
Multiples Pterygium-Syndrom, Aslan-Typ (BPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IRF6 |
119500
|
AD |
Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMX1B |
161200
|
AD |
Antekubitales Pterygium-Syndrom (NPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Multiples Pterygium-Syndrom: ID158.01, 8 Gene
CHRNA1,
CHRNB1,
CHRND,
CHRNG,
IRF6,
LMX1B,
MYH3,
RIPK4
HPO Terms
Multiple pterygia, Axillary pterygium, Popliteal pterygium, Intercrural pterygium, Neck pterygia, Joint contracture of the hand, Short stature, Congenital diaphragmatic hernia, Scoliosis, Kyphosis, Talipes equinovarus, Talipes calcaneovalgus, Camptodactyly, Syndactyly, Short finger, Low‑set ears, Hypertelorism, Micrognathia, Cleft palate, Respiratory insufficiency
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.08.2018
