Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| EPOR |
133100
|
AD |
ECYT1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VHL |
263400
|
AR |
ECYT2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EGLN1 |
609820
|
AD |
ECYT3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPAS1 |
611783
|
AD |
ECYT4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPO |
617907
|
AD |
ECYT5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HBB |
617981
|
AD |
ECYT6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HBA1 |
617981
|
AD |
ECYT7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HBA2 |
617907
|
AD |
ECYT7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BPGM |
222800
|
AR |
ECYT8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| JAK2 |
133100
|
AD |
ECYT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SH2B3 |
133100
|
AD |
ECYT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Erythrozytose (ECYT): ID138.02, 11 Gene
BPGM,
EGLN1,
EPAS1,
EPO,
EPOR,
HBA1,
HBA2,
HBB,
JAK2,
SH2B3,
VHL
HPO Terms
Increased red blood cell count, Polycythemia, Increased hematocrit, Increased circulating hemoglobin concentration, Splenomegaly, Increased red blood cell mass, Increased circulating erythropoietin concentration, Hypertension, Headache, Syncope, Pallor, Plethora, Pulsatile tinnitus, Fatigue, Dyspnea, Vertigo, High-output congestive heart failure, Venous thrombosis, Target cells, Thrombosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.01.2021
