Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| LAMB3 |
104530
|
AD |
AI1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ENAM |
104500
|
AD |
AI1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ENAM |
204650
|
AR |
AI1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AMELX |
301200
|
XLD |
AI1E |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AMBN |
616270
|
AR |
AI1F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FAM20A |
204690
|
AR |
AI1G |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ITGB6 |
616221
|
AR |
AI1H |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACP4 |
617297
|
AR |
AI1J |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KLK4 |
204700
|
AR |
AI2A1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MMP20 |
612529
|
AR |
AI2A2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR72 |
613211
|
AR |
AI2A3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ODAPH |
614832
|
AR |
AI2A4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC24A4 |
615887
|
AR |
AI2A5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPR68 |
617217
|
AR |
AI2A6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FAM83H |
130900
|
AD |
AI3A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AMTN |
617607
|
AD |
AI3B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RELT |
618386
|
AR |
AI3C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DLX3 |
104510
|
AD |
AI4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Amelogenesis imperfecta (AI): ID232.01, 17 Gene
ACP4,
AMBN,
AMELX,
AMTN,
DLX3,
ENAM,
FAM20A,
FAM83H,
GPR68,
ITGB6,
KLK4,
LAMB3,
MMP20,
ODAPH,
RELT,
SLC24A4,
WDR72
HPO Terms
Enamel hypoplasia, Hypomature enamel, Hypocalcification of dental enamel, Abnormal dental enamel morphology, Carious teeth, Abnormal dentin morphology, Delayed eruption of teeth, Increased overbite, Anterior open-bite malocclusion, Enamel hypomineralization, Yellow-brown discoloration of the teeth, Dental malocclusion, Dental enamel pits, Hypodontia, Microdontia, Taurodontia, Widely spaced teeth, Autosomal dominant inheritance, Autosomal recessive inheritance, X-linked dominant inheritance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.07.2020
