Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KCNH2 |
609620
|
AD |
SQT1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNQ1 |
609621
|
AD |
SQT2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ2 |
609622
|
AD |
SQT3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A3 |
620231
|
AD |
SQT7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA2D1 |
114204
|
AD |
Brugada-Syndrom mit SQT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1C |
611875
|
AD |
Brugada-Syndrom mit SQT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNB2 |
611976
|
AD |
Brugada-Syndrom mit SQT |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Short-QT-Syndrom (SQT): ID233.01, 7 Gene
CACNA1C,
CACNA2D1,
CACNB2,
KCNH2,
KCNJ2,
KCNQ1,
SLC4A3
HPO Terms
Short QT interval, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Atrial fibrillation, Palpitations, Syncope, Sudden cardiac death, Torsade de pointes, Premature ventricular contraction, Premature atrial contraction, Arrhythmia, J wave, Abnormal T-wave, Early repolarization abnormality, Cardiac arrest, Tachycardia, Paroxysmal atrial fibrillation, Ventricular arrhythmia, Shortened QT interval
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.05.2023
