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Praxis für Humangenetik Jena

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Adipositas : 57 Gene (139,305 kb)

panel : ID183.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
LEPR 614963 AR Adipositas durch Leptinrezeptor-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK1 600955 AR Adipositas durch Proprotein-Konvertase-1/3-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
LEP 614962 AR Adipositas durch Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEPD) SNV und CNV: Short Read NGS
POMC 609734 AR Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel (OBAIRH) SNV und CNV: Short Read NGS
MC4R 601665 AD Adipositas durch MC4-Rezeptor-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
SIM1 601665 AD, AR Adipositas durch SIM1-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
PPARG 601665 AD, AR Adipositas, early-onset SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B2 601665 AD, AR Adipositas, early-onset SNV und CNV: Short Read NGS
CARTPT 601665 AD, AR Adipositas, early-onset SNV und CNV: Short Read NGS
SH2B1 608937 AD, AR Adipositas, early-onset SNV und CNV: Short Read NGS
MC3R 602025 AD Prädisposition für Adipositas (BMIQ9) SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK1 612362 AR Prädisposition für Adipositas (BMIQ12) SNV und CNV: Short Read NGS
FTO 612460 AR Prädisposition für Adipositas (BMIQ14) SNV und CNV: Short Read NGS
MRAP2 615457 AD Prädisposition für Adipositas (BMIQ18) SNV und CNV: Short Read NGS
ADCY3 617885 AR Prädisposition für Adipositas (BMIQ19) SNV und CNV: Short Read NGS
MC4R 618406 AD, AR Prädisposition für Adipositas (BMIQ20) SNV und CNV: Short Read NGS
NTRK2 613886 AD Adipositas, Hyperphagie und Entwicklungsstörung (OBHD) SNV und CNV: Short Read NGS
CEP19 615703 AR Adipositas und Spermatogenesestörung (MOSPGF) SNV und CNV: Short Read NGS
UCP3 601665 AD, AR Adipositas und Diabetes mellitus SNV und CNV: Short Read NGS
DYRK1B 615812 AD Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS3) SNV und CNV: Short Read NGS
CELA2A 618620 AD Abdominale Adipositas - Metabolisches Syndrom (AOMS4) SNV und CNV: Short Read NGS
PGM2L1 620191 AR Neurologische Entwicklungsstörung (NEDHFS) SNV und CNV: Short Read NGS
KIDINS220 617296 AD Neurologische Entwicklungsstörung (SINO) SNV und CNV: Short Read NGS
KSR2 610737 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas SNV und CNV: Short Read NGS
PHF6 301900 XLR Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRXSBFL) SNV und CNV: Short Read NGS
CUL4B 300354 XLR Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRSC) SNV und CNV: Short Read NGS
MYT1L 616521 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung und Adipositas (MRD39) SNV und CNV: Short Read NGS
TUB 616188 AR Retinale Dystrophie und Adipositas (RDOB) SNV und CNV: Short Read NGS
GNAS 103580 AD Pseudohypoparathyreoidismus (PHP1) SNV und CNV: Short Read NGS
ALMS1 203800 AR Alstrom-Syndrom (ALMS) SNV und CNV: Short Read NGS
VPS13B 216550 AR Cohen-Syndrom (COH1) SNV und CNV: Short Read NGS
CPE 619326 AR BVD-Syndrom (BVDS) SNV und CNV: Short Read NGS
INPP5E 610156 AR MORM-Syndrom (MORMS) SNV und CNV: Short Read NGS
PHIP 617991 AD Chung-Jansen-Syndrom (CHUJANS) SNV und CNV: Short Read NGS
MAGEL2 615547 AD Schaaf-Yang-Syndrom (SHFYNG) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB23 201000 AR Carpenter-Syndrom (CRPT1) SNV und CNV: Short Read NGS
MEGF8 614976 AR Carpenter-Syndrom (CRPT2) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS1 209900 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS2 615981 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS2) SNV und CNV: Short Read NGS
ARL6 600151 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS3) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS4 615982 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS4) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS5 615983 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS5) SNV und CNV: Short Read NGS
MKKS 605231 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS6) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS7 615984 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS7) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC8 615985 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS8) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS9 615986 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS9) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS10 615987 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS10) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM32 615988 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS11) SNV und CNV: Short Read NGS
BBS12 615989 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS12) SNV und CNV: Short Read NGS
MKS1 615990 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS13) SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290 615991 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS14) SNV und CNV: Short Read NGS
WDPCP 615992 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS15) SNV und CNV: Short Read NGS
SDCCAG8 615993 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS16) SNV und CNV: Short Read NGS
LZTFL1 615994 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS17) SNV und CNV: Short Read NGS
BBIP1 615995 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS18) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT27 615996 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS19) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT172 619471 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS20) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418 617406 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS21) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT74 617119 AR Bardet-Biedl-Syndrom (BBS22) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Adipositas: ID183.03, 57 Gene
ADCY3, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CARTPT, CELA2A, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CUL4B, DYRK1B, FTO, GNAS, IFT27, IFT74, IFT172, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, RAB23, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8, TUB, UCP3, VPS13B, WDPCP
Inkludierte Phänotypen
Adipositas, nicht syndromal: 18 Gene
ADCY3, CARTPT, CELA2A, CEP19, DYRK1B, FTO, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SH2B1, SIM1, UCP3
Adipositas, syndromal: 40 Gene
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CUL4B, GNAS, IFT27, IFT74, IFT172, INPP5E, KIDINS220, KSR2, LZTFL1, MAGEL2, MEGF8, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PGM2L1, PHF6, PHIP, RAB23, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, TUB, VPS13B, WDPCP
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): 22 Gene
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CFAP418, IFT27, IFT74, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP
HPO Terms
Obesity, Truncal obesity, Overweight, Polyphagia, Hyperinsulinemia, Insulin resistance, Type II diabetes mellitus, Hypertriglyceridemia, Hyperlipidemia, Hypercholesterolemia, Hyperuricemia, Hepatic steatosis, Hyperglycemia, Elevated hemoglobin A1c, Acanthosis nigricans, Increased serum leptin, Increased waist to hip ratio, Hypertension, Hyperlipidemia, Hypertriglyceridemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.05.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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