Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GLE1 |
253310
|
AR |
LCCS1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERBB3 |
607598
|
AR |
LCCS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PIP5K1C |
611369
|
AR |
LCCS3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYBPC1 |
614915
|
AR |
LCCS4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNM2 |
615368
|
AR |
LCCS5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZBTB42 |
616248
|
AR |
LCCS6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNTNAP1 |
616286
|
AR |
LCCS7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADCY6 |
616287
|
AR |
LCCS8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADGRG6 |
616503
|
AR |
LCCS9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEK9 |
617022
|
AR |
LCCS10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLDN |
617194
|
AR |
LCCS11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNTN1 |
512540
|
AR |
LCCS (MYPCN) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS): ID197.00, 12 Gene
ADCY6,
ADGRG6,
CNTN1,
CNTNAP1,
DNM2,
ERBB3,
GLDN,
GLE1,
MYBPC1,
NEK9,
PIP5K1C,
ZBTB42
HPO Terms
Arthrogryposis multiplex congenita, Fetal akinesia sequence, Decreased fetal movement, Respiratory distress, Respiratory failure, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Muscle weakness, Generalized hypotonia, Limb contracture, Joint contracture of the hand, Congenital onset, Neonatal onset, Neonatal death, Polyhydramnios, Pulmonary hypoplasia, Absent stomach bubble on fetal sonography, Short umbilical cord, Respiratory insufficiency, Contractures, Pulmonary artery stenosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.11.2019
