Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SCN5A |
601144
|
AD |
BRGDA1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPD1L |
611777
|
AD |
BRGDA2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1C |
611875
|
AD |
BRGDA3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNB2 |
611876
|
AD |
BRGDA4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1B |
612838
|
AD |
BRGDA5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNE3 |
613119
|
AD |
BRGDA6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN3B |
613120
|
AD |
BRGDA7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCN4 |
613123
|
AD |
BRGDA8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCND3 |
616399
|
AD |
BRGDA9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ8 |
601144
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN2B |
601144
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RANGRF |
607954
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PKP2 |
609040
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRPM4 |
606936
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA2D1 |
114204
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN10A |
601144
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCC9 |
614050
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGF12 |
601144
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCND2 |
605410
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNE5 |
300328
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNH2 |
613688
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SEMA3A |
601144
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLMAP |
602701
|
AD |
BRGDA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Brugada-Syndrom (BRGDA): ID014.02, 23 Gene
ABCC9,
CACNA1C,
CACNA2D1,
CACNB2,
FGF12,
GPD1L,
HCN4,
KCND2,
KCND3,
KCNE3,
KCNE5,
KCNH2,
KCNJ8,
PKP2,
RANGRF,
SCN1B,
SCN2B,
SCN3B,
SCN5A,
SCN10A,
SEMA3A,
SLMAP,
TRPM4
HPO Terms
Syncope, Palpitations, Sudden cardiac death, Sudden death, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Premature ventricular contraction, Right bundle branch block, First degree atrioventricular block, Atrioventricular block, Abnormal ECG, Abnormal heart rhythm, Prolonged PR interval, J wave, Abnormal QRS complex, Prolonged QT interval, Shortened QT interval, Abnormal T wave, T wave inversion, Premature atrial contraction
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 21.02.2022
