Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ENG |
187300
|
AD |
Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACVRL1 |
600376
|
AD |
Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GDF2 |
615506
|
AD |
Osler-Rendu-Weber-Krankheit (HHT5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMAD4 |
175050
|
AD |
Juvenile Polyposis/HHT-Syndrom (JPHT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMPR2 |
178600
|
AD |
Pulmonale Hypertonie mit HHT (PPH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RASA1 |
608354
|
AD |
Kapilläre Fehlbildung - Arteriovenöse Fehlbildung (CMAVM1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPHB4 |
618196
|
AD |
Kapilläre Fehlbildung - Arteriovenöse Fehlbildung (CMAVM2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): ID155.01, 7 Gene
ACVRL1,
BMPR2,
ENG,
EPHB4,
GDF2,
RASA1,
SMAD4
HPO Terms
Epistaxis, Telangiectasia, Mucosal telangiectasia, Nasal mucosa telangiectasia, Gastrointestinal telangiectasia, Pulmonary arteriovenous malformation, Cerebral arteriovenous malformation, Hepatic arteriovenous malformation, Hemoptysis, Gastrointestinal hemorrhage, Anemia, Iron deficiency anemia, Right-to-left shunt, Pulmonary hypertension, High-output heart failure, Hepatic failure, Stroke, Cerebral ischemia, Seizure, Hypertension
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.12.2021
