Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CHRNA1 |
601462
|
AD |
CMS1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNA1 |
608930
|
AR |
CMS1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNB1 |
616313
|
AD |
CMS2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNB1 |
616314
|
AR |
CMS2C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRND |
616321
|
AD |
CMS3A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRND |
616322
|
AR |
CMS3B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRND |
616323
|
AR |
CMS3C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNE |
605809
|
AD |
CMS4A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNE |
616324
|
AR |
CMS4B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHRNE |
608931
|
AR |
CMS4C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COLQ |
603034
|
AR |
CMS5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHAT |
254210
|
AR |
CMS6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SYT2 |
616040
|
AD |
CMS7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AGRN |
615120
|
AR |
CMS8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MUSK |
616325
|
AR |
CMS9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DOK7 |
254300
|
AR |
CMS10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAPSN |
616326
|
AR |
CMS11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GFPT1 |
610542
|
AR |
CMS12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DPAGT1 |
614750
|
AR |
CMS13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALG2 |
616228
|
AR |
CMS14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALG14 |
616227
|
AR |
CMS15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN4A |
614198
|
AR |
CMS16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRP4 |
616304
|
AR |
CMS17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SNAP25 |
616330
|
AD |
CMS18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL13A1 |
616720
|
AR |
CMS19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC5A7 |
617143
|
AR |
CMS20 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC18A3 |
616730
|
AR |
CMS21 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PREPL |
616224
|
AR |
CMS22 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC25A1 |
618197
|
AR |
CMS23 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYO9A |
618198
|
AR |
CMS24 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VAMP1 |
618323
|
AR |
CMS25 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS): ID130.00, 25 Gene
AGRN,
ALG2,
ALG14,
CHAT,
CHRNA1,
CHRNB1,
CHRND,
CHRNE,
COL13A1,
COLQ,
DOK7,
DPAGT1,
GFPT1,
LRP4,
MUSK,
MYO9A,
PREPL,
RAPSN,
SCN4A,
SLC5A7,
SLC18A3,
SLC25A1,
SNAP25,
SYT2,
VAMP1
Inkludierte Phänotypen
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS), postsynaptisch oder synaptisch: 13 Gene
CHRNA1,
CHRNB1,
CHRND,
CHRNE,
COLQ,
DOK7,
DPAGT1,
GFPT1,
MUSK,
PREPL,
RAPSN,
SCN4A,
SNAP25
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS), präsynaptisch: 8 Gene
AGRN,
CHAT,
MYO9A,
SLC5A7,
SLC18A3,
SLC25A1,
SYT2,
VAMP1
HPO Terms
Congenital onset, Generalized muscle weakness, Bulbar palsy, Dysphagia, Ptosis, Ophthalmoplegia, Weakness of facial musculature, Respiratory insufficiency, Areflexia, Reduced tendon reflexes, Hypotonia, EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation, Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors, Neonatal hypotonia, Weakness of respiratory muscles, Weakness of proximal muscles, Dysarthria, Respiratory failure, Kyphoscoliosis, Respiratory distress
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.11.2019
