Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GABRG2 |
607681
|
AD |
Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRA1 |
611136
|
AD |
Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA4, EIG13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GABRB3 |
612269
|
AD |
Absence-Epilepsie im Kindesalter (ECA5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EFHC1 |
607631
|
AD |
Juvenile Absence-Epilepsie (EJA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLCN2 |
607628
|
AD |
Juvenile Absence-Epilepsie (EJA2, EIG11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CASR |
612899
|
AD |
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC2A1 |
614847
|
AD |
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC12A5 |
616685
|
AD |
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG14) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RORB |
618357
|
AD |
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG15) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNMA1 |
618596
|
AD |
Generalisierte idiopathische Epilepsie (EIG16) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Absence-Epilepsie (ECA, EJA): ID057.02, 10 Gene
CASR,
CLCN2,
EFHC1,
GABRA1,
GABRB3,
GABRG2,
KCNMA1,
RORB,
SLC2A1,
SLC12A5
HPO Terms
Seizure, Generalized seizure, Generalized non-motor (absence) seizure, Generalized absence seizure, Generalized tonic seizure, Generalized clonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Generalized myoclonic‑atonic seizure, Atypical absence seizure, Typical absence seizure, Myoclonic absence seizure, Atypical absence status epilepticus, Reduced consciousness, Impaired consciousness, EEG with generalized spike and wave complexes, EEG with generalized polyspikes, EEG with spike‑wave complexes (>3.5 Hz), EEG with spike‑wave complexes (2.5‑3.5 Hz), EEG with irregular generalized spike and wave complexes
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.05.2021
