Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SCN4A |
170500
|
AD |
Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1S |
170400
|
AD |
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN4A |
613345
|
AD |
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1S |
188580
|
AD |
Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ12 |
613236
|
AD |
Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNE3 |
188580
|
AD |
Thyreotoxische periodische Paralyse (TTPP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ2 |
170390
|
AD |
Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ5 |
613485
|
AD |
Andersen periodische Paralyse (ATS, LQT13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Periodische Paralyse: ID253.00, 6 Gene
CACNA1S,
KCNE3,
KCNJ2,
KCNJ5,
KCNJ12,
SCN4A
HPO Terms
Periodic paralysis, Periodic hypokalemic paresis, Periodic hyperkalemic paralysis, Hypokalemia, Hyperkalemia, Thyrotoxicosis, Hyperthyroidism, Graves disease, Elevated creatine kinase, EMG abnormality, EMG: myopathic abnormalities, Exercise-induced muscle fatigue, Exercise-induced rhabdomyolysis, Decreased urinary potassium, Acute rhabdomyolysis, Myoglobinuria, Hypomagnesemia, Metabolic acidosis, Episodic flaccid weakness, Muscle weakness
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 25.11.2020
