Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COL4A4 |
141200
|
AD |
Benigne familiäre Hämaturie (BFH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A3 |
620320
|
AD |
Benigne familiäre Hämaturie (BFH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A5 |
301050
|
XLD |
Alport-Syndrom (ATS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A4 |
203780
|
AR |
Alport-Syndrom (ATS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A3 |
104200
|
AR |
Alport-Syndrom (ATS3A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A3 |
620536
|
AD |
Alport-Syndrom (ATS3B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH9 |
155100
|
AD |
Fechtner-Syndrom (MATINS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CFHR5 |
614809
|
AD |
C3-Glomerulopathie (C3G3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FN1 |
601894
|
AD |
Fibronektin-Glomerulopathie (GFND2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A1 |
611773
|
AD |
Angiopathie mit Nephropathie (HANAC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UMOD |
162000
|
AD |
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| INF2 |
613237
|
AD |
Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PIGA |
300818
|
AD |
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PIGT |
615399
|
AD |
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Mikrohämaturie: ID385.00, 11 Gene
CFHR5,
COL4A1,
COL4A3,
COL4A4,
COL4A5,
FN1,
INF2,
MYH9,
PIGA,
PIGT,
UMOD
HPO Terms
Microscopic hematuria, Hematuria, Renal cyst, Renal dysplasia, Focal segmental glomerulosclerosis, IgA deposition in the glomerulus, Glomerulonephritis, Nephrotic syndrome, Proteinuria, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Hypertension, Renal hypoplasia, Renal tubular atrophy, Renal interstitial fibrosis, Abnormal glomerular basement membrane morphology, Glomerular deposits, Renal Fanconi syndrome, Tubulointerstitial nephritis, Glomerular sclerosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.11.2024
