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Menkes Krankheit ist eine seltene, X chromosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, die durch pathogene Varianten im ATP7A-Gen verursacht wird und zu einer generalisierten Kupferdefizienz führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung bereits im Neugeborenenalter mit prolongiertem Ikterus, Hypothermie, Hypoglykämie sowie Gedeihstörung und progressiver neuromotorischer Beeinträchtigung. Charakteristisch ist das spärliche, brüchige, stahlwollartige Haar (pili torti) sowie eine zunehmende Hypotonie, die später in Spastizität übergeht. Häufig entwickeln sich epileptische Anfälle, Bindegewebsmanifestationen und schwere neurodegenerative Veränderungen. Die Prävalenz wird in Europa und Japan auf etwa 1:300.000–1:360.000 geschätzt. Die Diagnostik stützt sich auf typische klinische Merkmale sowie erniedrigte Serumkupfer- und Ceruloplasminspiegel, die jedoch im Neugeborenenalter eingeschränkt aussagekräftig sind. Eine genetische Bestätigung durch die ATP7A-Analyse ist diagnostisch richtungsweisend. Kupfer Histidinat Therapie führt nur bei Beginn in den ersten Lebenstagen zu einer Reduktion der neurologischen Krankheitslast.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| ATP7A |
309400
|
XLR |
Menkes-Syndrom (MNK) |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abdominal distention|Abdominal pain|Abnormal carotid artery morphology|Abnormal esophagus physiology|Abnormal fibula morphology|Abnormal metaphysis morphology|Abnormal palate morphology|Abnormal peripheral nervous system morphology|Abnormal pubic bone morphology|Abnormal skull morphology|Abnormality of the face|Abnormality of the sense of smell|Abnormality of the wrist|Absent tibia|Aganglionic megacolon|Alopecia|Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature|Aplasia/hypoplasia of the humerus|Aplastic clavicle|Arterial stenosis|Atypical behavior|Atypical scarring of skin|Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis|Babinski sign|Bilious emesis|Bladder carcinoma|Bladder diverticulum|Bowing of the long bones|Brachycephaly|Brachydactyly|Brittle hair|Broad clavicles|Broad ribs|Bruising susceptibility|Capitate-hamate fusion|Carotid artery tortuosity|Cerebral calcification|Cholestasis|Chondrocalcinosis|Chorea|Chronic diarrhea|Coarse hair|Colon perforation|Constipation|Convex nasal ridge|Coxa valga|Coxa vara|Cutis laxa|Death in childhood|Decreased circulating ceruloplasmin concentration|Decreased circulating copper concentration|Delayed cranial suture closure|Delayed passage of meconium|Developmental regression|Diarrhea|Distal amyotrophy|Distal muscle weakness|Distal sensory impairment|Down-sloping shoulders|Downslanted palpebral fissures|Dry skin|Dysphagia|EMG: neuropathic changes|Enterocolitis|Epileptic spasm|Esophagitis|Exostoses|Failure to thrive in infancy|Fatigue|Feeding difficulties|Feeding difficulties in infancy|Femoral hernia|Full cheeks|Functional abnormality of the gastrointestinal tract|Gastroesophageal reflux|Gastrointestinal hemorrhage|Gastroparesis|Genu valgum|Global developmental delay|Growth delay|Hepatitis|Hernia|Hiatus hernia|High forehead|High palate|High, narrow palate|Hip dislocation|Hip dysplasia|Humerus varus|Hydronephrosis|Hyperextensible skin|Hypertonia|Hypoglycemia|Hypopigmentation of hair|Hypopigmentation of the skin|Hyporeflexia|Hypothermia|Hypotonia|Hypsarrhythmia|Infantile onset|Inguinal hernia|Intellectual disability|Intestinal obstruction|Intracranial hemorrhage|Intrauterine growth retardation|Jaundice|Joint hypermobility|Juvenile onset|Keloids|Kyphosis|Large fontanelles|Large iliac wing|Limited elbow extension|Limited knee extension|Long face|Long neck|Long philtrum|Malabsorption|Mask-like facies|Metaphyseal spurs|Metaphyseal widening|Microcephaly|Micrognathia|Muscle weakness|Narrow chest|Narrow face|Nausea and vomiting|Orthostatic hypotension|Osteolysis|Osteomalacia|Osteomyelitis|Osteopenia|Osteoporosis|Pectus carinatum|Pectus excavatum|Pelvic bone exostoses|Persistent open anterior fontanelle|Pes cavus|Pes planus|Pili torti|Platyspondyly|Polyhydramnios|Poor head control|Poor suck|Prolonged neonatal jaundice|Prominent occiput|Recurrent fractures|Recurrent urinary tract infections|Redundant skin|Rickets|Scarring|Scoliosis|Seizure|Sepsis|Short clavicles|Short humerus|Short palm|Short stature|Slowly progressive|Soft skin|Sparse hair|Spasticity|Specific learning disability|Spinal muscular atrophy|Spontaneous hematomas|Synostosis of joints|Tarsal synostosis|Thick hair|Thickened skin|Umbilical hernia|Unsteady gait|Ureteral obstruction|Vascular dilatation|Venous insufficiency|Weight loss|Woolly hair|Wormian bones|X-linked recessive inheritance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
