Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| AQP2 |
125800
|
AD, AR |
Nephrogener Diabetes insipidus |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AVPR2 |
304800
|
XLR |
Nephrogener Diabetes insipidus |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AVP |
125700
|
AD |
Neurohypophysealer Diabetes insipidus |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WFS1 |
222300
|
AR |
Wolfram-Syndrom (WFS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC12A1 |
601678
|
AR |
Bartter-Syndrom (BARTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Diabetes insipidus: ID322.00, 5 Gene
AQP2,
AVP,
AVPR2,
SLC12A1,
WFS1
HPO Terms
Diabetes insipidus, Central diabetes insipidus, Nephrogenic diabetes insipidus, Polyuria, Polydipsia, Hypernatremia, Hypernatremic dehydration, Hypertonic dehydration, Dehydration, Enuresis nocturna, Hyposthenuria, Hypernatriuria, Failure to thrive, Growth delay, Short stature, Renal insufficiency, Nephropathy, Nephrocalcinosis, Fetal polyuria, Hydronephrosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.11.2021
