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Polyposis-Syndrom (PS, FAP) : 16 Gene (41,580 kb)

panel : ID005.07

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
APC	175100	AD	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MUTYH	604933	AR	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NTHL1	616415	AR	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH3	617100	AR	Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)	SNV und CNV: Short Read NGS
APC	175100	AD	Attenuierte adenomatöse Polyposis (AFAP)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1A	174900	AD	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD4	174900	AD	Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GREM1	601228	AD	Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMPR1A	610069	AD	Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNF43	617108	AD	Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
STK11	175200	AD	Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS)	SNV und CNV: Short Read NGS
AXIN2	608615	AD	AXIN2-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLCN	114500	AD	FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
POLD1	612591	AD	Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLE	615083	AD	Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)	SNV und CNV: Short Read NGS
BAP1	614327	AD	Tumorprädispositionssyndrom (TPDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MBD4	619975	AR	Tumorprädispositionssyndrom (TPDS2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Polyposis-Syndrom (PS, FAP): ID005.07, 16 Gene

APC, AXIN2, BAP1, BMPR1A, FLCN, GREM1, MBD4, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Stand: 15.10.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv