Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| DLL3 |
277300
|
AR |
SCDO1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MESP2 |
608681
|
AR |
SCDO2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LFNG |
609813
|
AR |
SCDO3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HES7 |
613686
|
AR |
SCDO4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX6 |
122600
|
AR, AD |
SCDO5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RIPPLY2 |
616566
|
AR |
SCDO6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLNB |
272460
|
AR |
Spondylokarpotarsale Synostose (SCT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Spondylokostale Dysostose (SCDO): ID227.00, 7 Gene
DLL3,
FLNB,
HES7,
LFNG,
MESP2,
RIPPLY2,
TBX6
HPO Terms
Vertebral segmentation defect, Abnormal morphology of vertebral bodies, Abnormal rib morphology, Rib fusion, Rib spur, Short thorax, Short trunk, Short stature, Scoliosis, Kyphosis, Kyphoscoliosis, Respiratory insufficiency, Abnormal rib segmentation abnormalities, Abnormal intervertebral disk morphology, Abnormal cervical curvature, Vertebral fusion, Abnormal morphology of the cervical spine, Short neck, Abnormal cardiovascular system morphology, Vertebral hypoplasia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.02.2019
