Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| FGFR2 |
101200
|
AD |
Apert-Syndrom (ACS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
101200
|
AD |
Apert-Crouzon-Syndrom (ACS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAB23 |
201000
|
AR |
Carpenter-Syndrom (CRPT1, ACPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MEGF8 |
614976
|
AR |
Carpenter-Syndrom (CRPT2, ACPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWIST1 |
101400
|
AD |
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS, ACS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
101400
|
AD |
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS, ACS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR1 |
101600
|
AD |
Pfeiffer-Syndrom (ACS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
101600
|
AD |
Pfeiffer-Syndrom (ACS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWIST1 |
180750
|
AD |
Robinow-Sorauf-Syndrom (ACS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
123500
|
AD |
Crouzon-Syndrom (CFD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR3 |
602849
|
AD |
Muenke-Syndrom (MNKES) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR1 |
123150
|
AD |
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR2 |
123150
|
AD |
Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Akrozephalosyndaktylie (ACS): ID311.00, 6 Gene
FGFR1,
FGFR2,
FGFR3,
MEGF8,
RAB23,
TWIST1
HPO Terms
Craniosynostosis, Split hand, Broad palm, Brachydactyly, Syndactyly, Short middle phalanx of toe, Broad metacarpals, Shortening of all middle phalanges of the fingers, Finger syndactyly, Broad thumb, Short thumb, Short palm, Short phalanx of finger, Short middle phalanx of finger, Short metacarpal, Midface retrusion, Hypoplasia of the maxilla, Hypoplasia of the frontal bone, Short stature, Short foot
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
