Gen-Panel
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie: ID129.02, 80 Gene
ACSL4,
ADAT3,
ATRX,
AUTS2,
CAMK2B,
CAMK2G,
CASK,
CERT1,
CHAMP1,
CKAP2L,
CTCF,
CTNNB1,
DDX3X,
DPP6,
DYRK1A,
EDC3,
EFTUD2,
EHMT1,
EIF2S3,
GPT2,
GRIN2B,
HCFC1,
HIVEP2,
HNMT,
HNRNPH2,
HUWE1,
IQSEC1,
KDM5C,
KIF1A,
KIF11,
L1CAM,
LINGO1,
LINS1,
MBD5,
MBOAT7,
MCPH1,
MECP2,
METTL5,
MYCN,
NEXMIF,
NSUN2,
OGT,
PAK3,
PGAP1,
PHF6,
POGZ,
POLA1,
PPP2R1A,
PQBP1,
PUS3,
RAC1,
RBBP8,
RLIM,
RPL10,
SET,
SETD2,
SHROOM4,
SLC6A8,
SLC9A6,
SLC16A2,
SMARCA4,
SMARCB1,
SMARCE1,
SOX4,
SOX11,
SYNGAP1,
TAF1,
TAF2,
TAF13,
THOC2,
TLK2,
TRAPPC9,
TRIO,
TRMT1,
TTI2,
WDR11,
WDR73,
ZBTB18,
ZC4H2,
ZEB2
Inkludierte Phänotypen
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD) und Mikrozephalie: 32 Gene
AUTS2,
CAMK2B,
CAMK2G,
CERT1,
CHAMP1,
CTCF,
CTNNB1,
DPP6,
DYRK1A,
EFTUD2,
EHMT1,
GRIN2B,
HIVEP2,
KIF1A,
KIF11,
MBD5,
MYCN,
POGZ,
PPP2R1A,
RAC1,
SET,
SETD2,
SMARCA4,
SMARCB1,
SMARCE1,
SOX4,
SOX11,
SYNGAP1,
TLK2,
TRIO,
ZBTB18,
ZEB2
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT) und Mikrozephalie: 21 Gene
ADAT3,
CKAP2L,
EDC3,
GPT2,
HNMT,
LINGO1,
LINS1,
MBOAT7,
MCPH1,
METTL5,
NSUN2,
PGAP1,
PUS3,
RBBP8,
TAF2,
TAF13,
TRAPPC9,
TRMT1,
TTI2,
WDR11,
WDR73
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (MRX) und Mikrozephalie: 26 Gene
ACSL4,
ATRX,
CASK,
DDX3X,
EIF2S3,
HCFC1,
HNRNPH2,
HUWE1,
IQSEC1,
KDM5C,
L1CAM,
MECP2,
NEXMIF,
OGT,
PAK3,
PHF6,
POLA1,
PQBP1,
RLIM,
SHROOM4,
SLC6A8,
SLC9A6,
SLC16A2,
TAF1,
THOC2,
ZC4H2
