Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PAFAH1B1 |
607432
|
AD |
LIS1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RELN |
257320
|
AR |
LIS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TUBA1A |
611603
|
AD |
LIS3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NDE1 |
614019
|
AR |
LIS4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LAMB1 |
615191
|
AR |
LIS5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KATNB1 |
616212
|
AR |
LIS6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDK5 |
616342
|
AR |
LIS7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMTC3 |
617255
|
AR |
LIS8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MACF1 |
618325
|
AD |
LIS9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP85L |
618873
|
AD |
LIS10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DCX |
300067
|
XL |
LISX1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARX |
300215
|
XL |
LISX2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Lissenzephalie (LIS): ID133.00, 12 Gene
ARX,
CDK5,
CEP85L,
DCX,
KATNB1,
LAMB1,
MACF1,
NDE1,
PAFAH1B1,
RELN,
TMTC3,
TUBA1A
HPO Terms
Lissencephaly, Pachygyria, Agyria, Abnormal cortical lamination, Delayed myelination, Seizure, Infantile spasms, Developmental delay, Intellectual disability, Spastic quadriplegia, Hypotonia, Hypertonia, Microcephaly, Macrocephaly, Hydrocephalus, Agenesis of corpus callosum, Cerebral atrophy, Subcortical heterotopia, Abnormal cerebellar morphology, Abnormal brain morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 07.08.2020
