Leistungsverzeichnis - Hereditäre Neuropathien, umfassende Diagnostik : 172 Gene (275,583 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

AARS1

ABCA1

ABCD1

ABHD12

ACOX1

ADA2

ADCY6

ADGRG6

ADPRS

AGTPBP1

AGXT

AIFM1

AMACR

AP1S1

AP5Z1

APOA1

APTX

ATP7A

ATXN1

ATXN2

ATXN3

ATXN7

ATXN10

B4GALNT1

BAG3

BCKDHB

BICD2

BSCL2

CADM3

CAPN1

CD59

CFAP276

CHCHD10

CLP1

CNTNAP1

COA7

COQ7

COX6A1

COX20

CPOX

CTDP1

CYP2U1

CYP27A1

DARS2

DCTN1

DHH

DHTKD1

DHX9

DMXL2

LRSAM1

LYST

MAG

MARS1

MCM3AP

MED25

MFN2

MMACHC

MME

MORC2

MPV17

MPZ

MT-ATP6

MTMR2

MTRFR

MTTP

MYH14

NAGA

NAGLU

NARS1

NDC1

NDRG1

NDUFS6

NEFH

NEFL

NEMF

NFASC

NGF

NTRK1

NUDT2

OPA1

OPA3

PDHA1

PDK3

PDXK

PDYN

PEX7

PEX10

PHYH

PIEZO2

PIGB

PLA2G6

PLAAT3

PLEKHG5

PLP1

PMM2

PMP2

PMP22

PNKP

PNPLA6

PNPT1

POLG

POLR3A

POLR3B

PPOX

PRDM12

PRNP

PRPS1

PRX

PTRH2

RAB7A

REEP1

RETREG1

RTN2

SACS

SAMD9L

SARS1

SBF1

SBF2

SCARB2

SCN9A

SCN10A

SCN11A

SCO2

SEPTIN9

SETX

SH3TC2

SIGMAR1

SLC5A6

SLC5A7

SLC12A6

SLC25A19

SLC25A46

SLC52A2

SLC52A3

SMN1

SMN2

SORD

SOX10

SPAST

SPG7

SPG11

SPTAN1

SPTBN4

SPTLC1

SPTLC2

SURF1

SYT2

TBCE

TECPR2

TFG

TRIM2

TRIP4

TRMT5

TRPV4

TTPA

TTR

TUBB3

TWNK

TYMP

UBA1

UCHL1

VAPB

VCP

VPS13D

VRK1

VWA1

WARS1

WNK1

XK

XPA

YARS1

ZFYVE26

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN)

AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, CNTNAP1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HK1, INF2, ITPR3, JAG1, JPH1, KARS1, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, SPTLC1, SURF1, TRIM2, VCP, YARS1

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN)

ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, WNK1

Spinale Muskelatrophie (SMA, HMN)

AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, RTN2, SETX, SIGMAR1, SLC25A46, SLC5A7, SMN1, SMN2, SORD, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, VWA1, WARS1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADA2, ADCY6, ADGRG6, ADPRS, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, AMACR, AP1S1, AP5Z1, APOA1, APTX, ATP7A, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, CADM3, CAPN1, CD59, CFAP276, CHCHD10, CLP1, CNTNAP1, COA7, COQ7, COX20, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DCTN1, DHH, DHTKD1, DHX9, DMXL2, LRSAM1, LYST, MAG, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MTRFR, MTTP, MYH14, NAGA, NAGLU, NARS1, NDC1, NDRG1, NDUFS6, NEFH, NEFL, NEMF, NFASC, NGF, NTRK1, NUDT2, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PDXK, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PIEZO2, PIGB, PLA2G6, PLAAT3, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLR3A, POLR3B, PPOX, PRDM12, PRNP, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, RTN2, SACS, SAMD9L, SARS1, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A6, SLC5A7, SMN1, SMN2, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TBCE, TECPR2, TFG, TRIM2, TRIP4, TRMT5, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, UCHL1, VAPB, VCP, VPS13D, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK, XPA, YARS1, ZFYVE26