Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| STAT3 |
147060
|
AD |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DOCK8 |
243700
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZNF341 |
618282
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IL6ST |
619752
|
AD |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES4A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IL6ST |
618523
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES4B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IL6R |
618944
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STAT6 |
620532
|
AD |
Hyper-IgE-Syndrom (HIES6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TYK2 |
611521
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (IMD35) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PGM3 |
615816
|
AR |
Hyper-IgE-Syndrom (IMD23) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPINK5 |
256500
|
AR |
Netherton-Syndrom (NETH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSG1 |
615508
|
AR |
SAM-Syndrom (EPKHE) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyper-IgE-Syndrom mit rekurrenten Infektionen (HIES): ID240.01, 10 Gene
DOCK8,
DSG1,
IL6R,
IL6ST,
PGM3,
SPINK5,
STAT3,
STAT6,
TYK2,
ZNF341
HPO Terms
Increased circulating IgE concentration, Eczematoid dermatitis, Recurrent bacterial skin infections, Recurrent Staphylococcus aureus infections, Recurrent respiratory infections, Recurrent pneumonia, Recurrent sinusitis, Recurrent otitis media, Bronchiectasis, Recurrent skin abscess formation, Recurrent cutaneous abscess formation, Eosinophilia, Scoliosis, Short stature, Joint hypermobility, Persistent primary teeth, Delayed eruption of teeth, Recurrent viral infections, Recurrent bacterial infections, Recurrent fungal infections
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.11.2023
