Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GATM |
134600
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC34A1 |
613388
|
AR |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EHHADH |
615605
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HNF4A |
616026
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NDUFAF6 |
618913
|
AR |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC2A2 |
227810
|
AR |
Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CTNS |
219800
|
AR |
Nephrotische Cystinose (CTNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS): ID359.00, 7 Gene
CTNS,
EHHADH,
GATM,
HNF4A,
NDUFAF6,
SLC2A2,
SLC34A1
HPO Terms
Renal Fanconi syndrome, Renal tubular dysfunction, Proximal tubulopathy, Proteinuria, Aminoaciduria, Glycosuria, Renal phosphate wasting, Renal tubular acidosis, Metabolic acidosis, Hypophosphatemia, Hypokalemia, Rickets, Osteomalacia, Bone fracture, Short stature, Failure to thrive, Photophobia, Corneal crystals, Hypotonia, Growth delay
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.06.2023
