Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| LMNA |
610140
|
AD |
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX5 |
142900
|
AD |
Holt-Oram-Syndrom (HOS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBX3 |
181450
|
AD |
Schinzel-Syndrom (UMS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SALL1 |
107480
|
AD |
Townes-Brocks-Syndrom (TBS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DACT1 |
617466
|
AD |
Townes-Brocks-Syndrom (TBS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SALL4 |
607323
|
AD |
Okihiro-Syndrom (DRRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RBM8A |
274000
|
AR |
TAR-Syndrom (TAR) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RECQL4 |
218600
|
AR |
Baller-Gerold-Syndrom (BGS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA6 |
600001
|
AD |
Herzdefekte und andere Anomalien (HDCA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Herz-Hand-Syndrom: ID165.01, 9 Gene
DACT1,
GATA6,
LMNA,
RBM8A,
RECQL4,
SALL1,
SALL4,
TBX3,
TBX5
HPO Terms
Preaxial hand polydactyly, Preaxial polydactyly, Atrial septal defect, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus, Short stature, Renal hypoplasia, Renal insufficiency, Abnormal cardiac septum morphology, Abnormal pulmonary valve morphology, Abnormal mitral valve morphology, Abnormal vertebral morphology, Scoliosis, Abnormal rib morphology, Abnormal cardiovascular system morphology, Abnormal heart morphology, Tricuspid valve prolapse, Short 1st metacarpal, Short 5th finger, Abnormal nail morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.05.2019
