Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HPS1 |
203300
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AP3B1 |
608233
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HPS3 |
614072
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HPS4 |
614073
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HPS5 |
614074
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HPS6 |
614075
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DTNBP1 |
614076
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BLOC1S3 |
614077
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BLOC1S6 |
614171
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AP3D1 |
617050
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BLOC1S5 |
619172
|
AR |
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): ID289.00, 11 Gene
AP3B1,
AP3D1,
BLOC1S3,
BLOC1S5,
BLOC1S6,
DTNBP1,
HPS1,
HPS3,
HPS4,
HPS5,
HPS6
HPO Terms
Ocular albinism, Generalized hypopigmentation, Reduced visual acuity, Photophobia, Nystagmus, Reduced platelet dense granules, Impaired ADP-induced platelet aggregation, Impaired collagen-induced platelet aggregation, Prolonged bleeding time, Epistaxis, Gingival bleeding, Excessive bleeding after venipuncture, Immunodeficiency, Recurrent bacterial infections, Recurrent abscess formation, Pulmonary fibrosis, Colitis, Recurrent respiratory infections, Reduced natural killer cell activity, Recurrent urinary tract infections
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.05.2021
